Türkiye‘nin fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkelerden biri olduğuna dikkat çeken Doç. Dr. Kurt, “Yaklaşık her 25 şahıstan biri taşıyıcıdır ve her 6 bin doğumdan birinde fenilketonüri görülmektedir. Bu nedenle yenidoğan tarama programı ülkemiz için büyük ehemmiyet taşımaktadır” dedi.

“Türkiye, Fenilketonürinin sık görüldüğü ülkeler arasında”

Hastalığın kalıtsal olarak geçtiğini belirten Kurt, anne ve babanın ekseriya sağlıklı görünmesine karşın hastalığın taşıyıcısı olabileceğini söyledi. Fatih Kurt, “Bozuk gen hem anneden hem de babadan bebeğe geçtiğinde çocuk fenilketonüri ile doğar. Şayet bozuk gen sadece bir ebeveynden geçerse çocuk taşıyıcı olur fakat hastalık belirtileri göstermez” sözlerini kullandı.

Türkiye’nin fenilketonürinin en sık görüldüğü ülkelerden biri olduğuna dikkat çeken Doç. Dr. Kurt, “Yaklaşık her 25 şahıstan biri taşıyıcıdır ve her 6 bin doğumdan birinde fenilketonüri görülmektedir. Bu nedenle yenidoğan tarama programı ülkemiz için büyük ehemmiyet taşımaktadır.” biçiminde konuştu.

“Tedavi edilmediğinde önemli sonuçlara yol açabiliyor”

Tedavi edilmediği takdirde hastalığın önemli sıhhat meselelerine yol açabileceğini belirten Doç. Dr. Fatih Kurt, “Tedavi edilmeyen çocuklarda vakitle önemli ve geri dönüşü olmayan beyin hasarı gelişebilir. İlerleyici zihinsel gerilik, epileptik nöbetler, otizm, kaba ve ince motor maharetlerde gerilik, ciltte egzema gibisi döküntüler, açık cilt ve göz rengi üzere sıhhat problemlerine yol açabilir” dedi.

“Topuk kanı taraması hayati kıymet taşıyor”

Yenidoğan topuk kanı taramasının erken teşhiste kritik bir role sahip olduğunu vurgulayan Kurt, bebeklerin beyni etkilenmeden evvel hastalığın tespit edilmesinin büyük değer taşıdığını tabir etti. Doç. Dr. Fatih Kurt, “Bu maksatla bebeklere hayatın birinci günlerinde, ülkü olarak da 48-72 saat beslendikten sonra filtre kağıdına alınan birkaç damla topuk kanı ile basitçe teşhis konabilmektedir. Bu kolay test sayesinde hastalık şimdi hiçbir belirti vermeden tespit edilebilir ve tedaviye çabucak başlanabilir” açıklamasında bulundu.

Topuk kanı testinin ülkü olarak bebeğin doğumdan sonra 48-72 saat beslendikten sonra yapılması gerektiğini belirten Kurt, erken taburcu olan bebeklerde ise hastaneden çıkmadan evvel birinci örneğin alındığını ve gerekli durumlarda aile sıhhati merkezlerinde ikinci örnek istendiğini söyledi. Kurt, “Bu tarama testi, fenilketonürinin yanı sıra birçok kıymetli doğumsal hastalığın erken teşhisini sağlayarak çocukların sağlıklı geleceği açısından büyük değer taşımaktadır” dedi.

Erken teşhis ile geç teşhis ortasındaki farklara değinen Kurt, geç teşhis alan çocuklarda fenilalaninin beyinde hasar oluşturmaya başlaması nedeniyle nörolojik sıkıntılar ve zihinsel gelişim geriliğinin ortaya çıkabileceğini söz etti. “Oluşan beyin hasarını daha sonra büsbütün düzeltmek mümkün değildir” diyen Doç. Dr. Kurt, erken tanı alan çocukların ise uygun diyet tedavisi ve tertipli takip sayesinde yaşıtları üzere büyüyebildiğini, olağan zeka gelişimi gösterebildiğini, eğitim alabildiğini ve sağlıklı bir hayat sürdürebildiğini belirtti.

“Erken teşhis ile geç teşhis ortasındaki fark büyük”

Fenilketonüride tedavinin temelini ömür uzunluğu uygulanan özel tıbbi beslenme tedavisinin oluşturduğunu kaydeden Kurt, ailelerin hastalık konusunda hakikat bilgilendirilmesi ve diyete eksiksiz ahenk sağlamasının son derece değerli olduğunu söyledi. Doç. Dr. Fatih Kurt, “Çocukların tertipli olarak çocuk metabolizma uzmanı ve diyetisyen tarafından takip edilmesi, kan fenilalanin seviyelerinin makul aralıklarla ölçülmesi ve beslenmenin buna nazaran düzenlenmesi sağlıklı büyüme ve gelişim için gereklidir” sözlerini kullandı.

Günümüzde fenilketonürinin erken teşhis konulduğunda en başarılı biçimde denetim altına alınabilen kalıtsal hastalıklardan biri olduğunu vurgulayan Kurt, “Topuk kanı taraması sayesinde hastalık belirtiler ortaya çıkmadan tespit edilebilir ve uygun tedaviye başlanabilir. Erken teşhis alan ve tedavisine nizamlı devam eden çocuklar, sağlıklı akranları üzere eğitim görebilir, çalışabilir ve olağan bir ömür sürebilir” dedi.

“Erken teşhis ile sağlıklı bir ömür mümkün”

Son yıllarda teşhis ve tedavi alanında kıymetli gelişmeler yaşandığını belirten Doç. Dr. Fatih Kurt, genetik testler sayesinde ailelerde taşıyıcılık durumunun belirlenebildiğini ve riskli çiftlere genetik danışmanlık verilebildiğini söyledi. Kurt, “Her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu durumlarda, tüp bebek tedavisi sırasında uygulanan preimplantasyon genetik teşhis metodu ile hastalığı taşımayan embriyolar seçilerek sağlıklı gebelik elde edilebilmektedir” diye konuştu.

Tedavi alanında ise özel tıbbi mamalar ve düşük proteinli eserlerin yanı sıra uygun hastalarda enzim tedavileri ve gen tedavileri üzerine yürütülen çalışmaların umut verici sonuçlar ortaya koyduğunu söz eden Doç. Dr. Kurt, “Fenilketonüri önlenebilir bir hastalık değildir; lakin erken teşhis sayesinde zihinsel engellilik büsbütün önlenebilir. Bunun anahtarı ise yenidoğan topuk kanı taramasıdır” kelamlarıyla konuşmasını tamamlandı. – DÜZCE

Kaynak: Haberler.com